Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico / Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD (AU)

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD (AU)

Prevalencia y duración de la lactancia materna en el medio rural / Prevalence and nutritional of maternal breastfeeding in the rural setting

Introducción y objetivos. A pesar del reconocimiento generalizado de los beneficios de la lactancia materna para la madre y el recién nacido en la mayoría de países no se alcanzan los niveles deseados El objetivo de este trabajo es evaluar la prevalencia, duración y motivos de abandono de la lactancia materna en un medio rural. Métodos. Se realizó un estudio prospectivo observacional durante un año de todos los recién nacidos en el hospital comarcal de Alcañiz, que se complementó con una encuesta sobre las características de la lactancia durante los primeros meses para rellenar y entregar por el pediatra o médico de familia de Atención Primaria. Resultados. Durante el periodo a estudio hubo 456 recién nacidos. Iniciaron lactancia materna el 96,9% de los neonatos, el 26.5% recibieron suplementos (por indicación médica o por petición de los padres). Al alta, el 84,7% se fueron con lactancia materna exclusiva. La duración media de la lactancia materna fue de cuatro meses y medio con una media de inicio de lactancia artificial a los dos meses y medio. El motivo más frecuente de abandono fue la decisión materna (44,5%). Conclusiones. Tenemos resultados muy positivos en cuanto al inicio de la lactancia materna, pero debemos seguir trabajando en la formación de los profesionales sanitarios y en la información a los padres para el mantenimiento de esta y en las causas de abandono, siendo estas la mayor parte de las veces modificables (AU)

Introduction and objectives. Despite of the knowledge of the benefits of breastfeeding for the mother and newborn, in most countries the desired levels are not reached. The objective of this study is to evaluate the prevalence, duration and reasons for abandoning breastfeeding in a rural setting. Methods. A prospective observational study was conducted for one year of all newborns in the hospital of Alcañiz, which was complemented by a survey on the characteristics of breastfeeding during the first months to be filled in and delivered by the paediatrician of primary care. Results. During the study period there were 456 new-borns. 96.99% of newborns started breastfeeding, 26.5 received supplements (either by medical indication or at the request of the parents). At discharge, 84.7% went on exclusive breastfeeding. The mean duration of breastfeeding was four and a half months with a mean of initiation of artificial breastfeeding at two and a half months. The most frequent reason for abandonment was the internal decision (44.5%). Conclusions. We have very positive results looking the initiation of breastfeeding, but we must continue working in the training of health professionals and in the information given to parents for promote the maintenance of this and decrease the reasons of abandonment, most of times modifiable (AU)

Experiencia con la hoja de información de «epilepsia en la infancia» / Experience with the information sheet of «epilepsy in infancy»

Introducción. En la sección de neuropediatría, se trabaja con hojas de información que pretenden explicar de forma rigurosa los problemas y su seguimiento. La de «la epilepsia en la infancia» se entrega cuando existe sospecha o diagnóstico certero de epilepsia. Método. Se analiza, a través de unas encuestas, el grado de satisfacción y las percepciones de los padres o tutores que recibieron dicha hoja. Resultados. 658 pacientes recibieron la hoja de información desde febrero de 2012 hasta diciembre de 2014. La tasa de respuesta es del 56,8%. El 63,10% de los pacientes que recibieron la hoja de información tenían un diagnóstico definitivo de epilepsia. Un 92,7% está satisfecho de haber recibido la hoja. Solo un 0,3% de los pacientes hubiera preferido no recibir la hoja de información. Conclusiones. La mayoría de padres o tutores de los pacientes con sospecha o diagnóstico de epilepsia se mostraron satisfechos por recibir la hoja de información. La hoja de información de «epilepsia en la infancia» mejora la información y la satisfacción percibida y su evaluación para corregir y mejorar, es necesaria en el proceso de mejora que no tiene punto final (AU)

Introduction. In the Pediatric Neurology service, we work with fact sheets that aim to rigorously explain the problems and their follow—up. The «epilepsy in childhood» fact sheet is given when there is suspicion or accurate diagnosis of epilepsy. Methods. The degree of satisfaction and the perceptions of the parents or guardians who received this sheet were analyzed through surveys. Results. 658 patients received the fact sheet from February 2012 to December 2014. The response rate was 56.8%. 63.10% of the patients who received the information sheet had a definitive diagnosis of epilepsy. 92.7% are satisfied to have received the sheet. Only 0.3% of the patients would have preferred not to receive the fact sheet. Conclusion. The majority of parents or guardians of patients with suspected or diagnosed epilepsy were satisfied by receiving the fact sheet. The «epilepsy in childhood» fact sheet improves information and perceived satisfaction, and its evaluation (to correct and improve it) is necessary in the continua] improvement process (AU)

Taquicardia supraventricular tipo reciprocante AV incesante y refractaria a cardioversión (AU) / Incesant AV reciprocating supraventricular tachycardia refractory to cardioversion

La taquicardia paroxística supraventricular (TPSV) es la causa más frecuente de emergencia cardiovascular por arritmias en el niño. A pesar de que la mayoría se controlan gracias a las maniobras vagales o el tratamiento farmacológico de primera línea, ante inestabilidad hemodinámica requiere cardioversión sincronizada y estabilización en unidad de cuidados intensivos (AU)

Paroxysmal supraventricular tachycardia (SVT) is the most common cause of emergency cardiovascular by arrhythmias in children. Although most of them are controlled by vagal maneuvers or first—line drug treatment, hemodynamic inestability requires synchronized cardioversion and stabilization in intensive care unit (AU)

Evolución fatal por enterovirus A71 / Fatal evolution by enterovirus A71

El enterovirus (EV) A71 es un serotipo de EV aislado, hasta ahora, frecuentemente en infecciones banales en nuestro medio (síndrome febril, enfermedad mano-pie-boca, herpangina...). No era muy frecuente en nuestro país hasta el año 2012 cuando triplicó su incidencia. Últimamente se ha aislado asociando clínica neurológica grave, miocarditis o edema de pulmón y puntualmente exitus lo que ha provocado una alarma social generalizada (AU)

The enterovirus (EV) A71 is a serotype of EV isolated, until now, frequently in banal infections in our environment (febrile syndrome, hand foot mouth disease, herpangina...). It was not very frequent in our country until 2012 when its incidence tripled. Lately it has been isolated associating severe neurological clinic, myocarditis or pulmonary edema and punctually exitus which has provoked a widespread social alarm (AU)

Síndrome Cri du Chat: a propósito de un caso. Características clínicas y evolutivas / Cri du Chat Syndrome: a case report. Clinical and evolutive characteristics

El síndrome Cri du Chat tiene una incidencia de 1/15.000—1/50.000 y es debido a una delección del cromosoma 5p. Los individuos afectos presentan un fenotipo especial, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje junto con un llanto agudo característico en las primeras tapas de su vida, si bien, hay una variabilidad clínica según la extensión y localización de la delección. Es muy portante iniciar una terapia rehabilitadora precozmente ara mejorar sus capacidades de aprendizaje y comunicación y así mejorar su calidad de vida. Se presenta el caso 6 un lactante con sospecha clínica del síndrome al nacimiento confirmándose en el estudio genético. Se describen los aspectos clínicos y evolutivos más característicos del síndrome (AU)

The Cri du Chat syndrome has an incidence of 1/15,000 - 1/50,000 and is caused by a deletion of the chromosome 5p. Affected individuals have a special phenotype, intellectual disability, language delay and a characteristic acute cry in the early stages of their life, although there is a clinical variability according to the extent and location of the deletion. It is very important to begin rehabilitation therapy early to improve learning and communication skills and thus improve quality of life. We report the case of an infant with clinical suspicion of the syndrome at birth that was confirmed by genetic testing. We describe the most characteristic clinical and evolutionary aspects of the syndrome (AU)

Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH. / Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico.

INTRODUCTION: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. METHODS: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. RESULTS: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). CONCLUSIONS: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD.

Utilidad de la oximetría cerebral en el manejo de la persistencia del conducto arterioso / Cerebral oximetry in the management of ductus arteriosus

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Tromboembolismo pulmonar en paciente afectado de nefropatía lúpica / Pulmonary thromboembolism in a child with lupus nephropathy

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